| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| VHL | 肾上腺嗜铬细胞瘤,丘瓦什红细胞增多症,透明细胞肾细胞癌,真性红细胞增多症,肾癌,肾细胞癌,von hippel-lindau病 | 依维莫司,帕唑帕尼,培唑帕尼,芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼,舒尼替尼,西罗莫司,VEGF Inhibition, | 624 | 1527 | |
| ALK | 肺泡横纹肌肉瘤,间变性大细胞淋巴瘤,间变性甲状腺癌,乳腺癌,癌症,结肠癌,大肠癌,弥漫性大B细胞淋巴瘤,上皮样炎性肌成纤维细胞肉瘤,结外NK/T细胞淋巴瘤,鼻型,炎性肌成纤维细胞瘤,肺腺泡腺瘤癌,肺腺癌,肺大细胞癌,非小细胞肺癌,神经母细胞瘤,肾细胞癌,皮肤黑色素瘤,阴道肉瘤 | Tanespimycin,17-DMAG,舒尼替尼,阿来替尼，艾乐替尼,Luminespib,AZD3463,布加替尼,色瑞替尼，塞瑞替尼,阿来替尼，艾乐替尼,克唑替尼,恩曲替尼,厄洛替尼,IPI-504,劳拉替尼,PF-2341066,TAE684,WHI-P154, | 4-嘧啶二胺,培美曲塞, | 44 | 175 |
| TP53 | 急性髓细胞白血病,肾上腺皮质癌,乳腺癌,癌症,宫颈癌,慢性淋巴细胞白血病,CLL/SLL,结直肠癌,食管癌,食管鳞状细胞癌,胃腺癌,头颈鳞状细胞癌,白血病,李夫琅梅尼综合征,肺腺癌癌细胞瘤,肺癌,非小细胞肺癌,淋巴瘤,骨髓增生异常综合征,骨髓瘤,神经母细胞瘤,少突胶质瘤,口腔鳞状细胞癌,卵巢癌,前体B淋巴细胞淋巴瘤/白血病,唾液腺粘液腺癌,肉瘤,皮肤鳞状细胞癌,胃癌胃癌,华登斯特巨球蛋白血症 | Adjuvant Chemotherapy,阿仑单抗,AMGMDS3,硼替佐米,卡培他滨,西妥昔单抗,Chemotherapy,EAP Protocol,Nutlin-3a,帕唑帕尼,培唑帕尼,RG7112,司美替尼,维莫非尼,维奈妥拉/维耐托克, | 卡铂,顺铂,多西他赛,多柔比星,依托泊苷,丝裂霉素,奥沙利铂,他莫昔芬, | 53 | 138 |
| FLT3 | 急性髓细胞白血病,急性早幼粒细胞白血病,成人B淋巴细胞白血病,结直肠癌,肾细胞癌 | Tyrphostin,All-trans Retinoic Acid,AS602868,Gilteritinib,JQ1,Lestaurtinib (CEP-701),米哚妥林,坦度替尼,尼洛替尼,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,奎扎替尼,Quizartinib (AC220),瑞戈非尼,司美替尼,索拉非尼,舒尼替尼,SU5614,舒尼替尼, | 蒽环类,阿糖胞苷,柔红霉素, | 15 | 82 |
| MET | 癌症,结直肠癌,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,肺腺癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌,乳头状肾细胞癌,皮肤黑色素瘤,胃癌,葡萄膜黑色素瘤 | Anti-EGFR Monoclonal Antibody,卡博替尼,卡马替尼,西妥昔单抗,克唑替尼,厄洛替尼,Foretinib,吉非替尼,MEK Inhibitor,MET Inhibition,ErbB3 Inhibition,Naquotinib,Onartuzumab,奥希替尼,Rilotumumab,沃利替尼,司美替尼,Tepotinib,曲美替尼,维莫非尼, | 13 | 40 | |
| FGFR2 | 乳腺癌,癌,胆管癌,子宫内膜癌,肝细胞癌,肺腺癌,卵巢透明细胞癌,乳头状肾细胞癌,直肠癌,胃癌,尿路上皮癌 | 46834118,AZD4547,Infigratinib,Infigratinib,Derazantinib,多韦替尼,厄达替尼,氟维司群,厄达替尼,帕唑帕尼,培唑帕尼,PD173074,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,Futibatinib, | 12 | 29 | |
| FGFR3 | 肾上腺癌,膀胱癌,癌症,肺腺癌,骨髓瘤,皮肤黑色素瘤,thanatophoric发育不良,最常见的形式是散发性,致死性侏儒症,尿路上皮癌 | AZ12908010,AZD4547,Infigratinib,Infigratinib,多韦替尼,厄达替尼,厄达替尼,帕唑帕尼,培唑帕尼,PD173074,SU5402,维莫非尼, | 20 | 29 | |
| CDKN2A | 胆管癌,皮肤纤维肉瘤突起,食管鳞状细胞癌,尤因肉瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,头颈鳞状细胞癌,HER2受体阴性乳腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,口咽癌,卵巢癌,胰腺癌,PED内科低级别胶质瘤（PLGG）,肾细胞癌,肉瘤,皮肤黑色素瘤 | 阿法替尼,西妥昔单抗,EGFR Inhibitor,Flavopiridol,来曲唑片,Linsitinib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗, | 9 | 28 | |
| MTOR | 膀胱癌,乳腺癌,透明细胞肾细胞癌,子宫内膜腺癌,黑色素瘤,肾细胞癌,实体瘤,T细胞急性淋巴细胞白血病,甲状腺癌,尿路上皮癌 | Capivasertib,AZD8055,依维莫司,LY294002,MTOR Inhibitors,帕唑帕尼,培唑帕尼,RapaLink-1,西罗莫司, | 雷帕霉素, | 17 | 21 |
| CCND1 | 乳腺癌,雌激素受体阳性乳腺癌,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,套细胞淋巴瘤,卵巢癌,肾细胞癌,皮肤黑色素瘤 | 哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,索拉非尼, | 卡铂,紫杉醇,他莫昔芬, | 3 | 15 |
| TERT | Acral扁豆状黑色素瘤,脑胶质瘤,透明细胞肾细胞癌,多形胶质母细胞瘤,乳头状甲状腺癌,儿童低级别胶质瘤（PLGG）,皮肤黑色素瘤,甲状腺癌 | I-131,U0126, | 5 | 15 | |
| GNAS | 膀胱尿路上皮癌,乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,透明细胞肾细胞癌,结直肠癌,食管癌,滤泡性甲状腺癌,肝内胆管癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,腹膜假黏液瘤 | 西妥昔单抗,厄洛替尼,吉非替尼,Radioactive Iodine,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,伊立替康, | 4 | 12 |
| FBXW7 | 癌症,结直肠癌,肾细胞癌,T细胞急性淋巴细胞白血病 | 西妥昔单抗,依维莫司,MTOR Inhibitors,帕尼单抗,西罗莫司,瑞戈非尼, | 9 | 12 | |
| BAP1 | 透明细胞肾细胞癌,恶性间皮瘤,肾癌,肾细胞癌,葡萄膜黑色素瘤 | 依维莫司,Apitolisib,LBH-589,MC1568,Mocetinostat,奥拉帕利,舒尼替尼,曲古抑菌素 A,伏立诺他, | 丙戊酸钠, | 4 | 9 |
| ARID1A | 透明细胞肾细胞癌,肝癌,卵巢癌,卵巢透明细胞癌,胃癌 | 达沙替尼,GSK126,派姆单抗（帕博利珠单抗）,纳武单抗（纳武利尤单抗）,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,索拉非尼, | 4 | 9 | |
| TSC1 | 膀胱癌,浸润性膀胱移行细胞癌,非小细胞肺癌,肾细胞癌,结节性硬化症 | 依维莫司,MTOR Inhibitors,西罗莫司, | 3 | 8 | |
| PBRM1 | 透明细胞肾细胞癌,肾细胞癌 | 阿特朱单抗，阿替利珠单抗,阿维单抗 巴文西亚,度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗,CTLA-4 Inhibitor,依维莫司,伊匹单抗,PD-L1 Antibody,派姆单抗（帕博利珠单抗）,纳武单抗（纳武利尤单抗）, | 2 | 5 | |
| HIF1A | 结直肠癌,胰腺腺癌,肾细胞癌,肉瘤 | 帕唑帕尼,培唑帕尼, | 3 | 4 | |
| BRD4 | 透明细胞肾细胞癌,坚果中线癌 | 比拉瑞塞,JQ1, | 2 | 4 | |
| CDKN2B | 急性早幼粒细胞白血病、尤因肉瘤、肾细胞癌 | Linsitinib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林, | 2 | 3 | |
| TSC2 | 肾细胞癌,甲状腺癌,结节性硬化 | 依维莫司,MTOR Inhibitors, | 2 | 3 | |
| EPAS1 | 结直肠癌,肾细胞癌 | 帕唑帕尼,培唑帕尼, | 1 | 2 | |
| DROSHA | 癌症,肾威尔姆斯肿瘤 | 2 | 2 | ||
| FLCN | 乳头状肾细胞癌 | 依维莫司,Sirolimus [USAN:BAN:INN], | 2 | 2 | |
| KLLN | 乳腺癌,肾细胞癌 | 1 | 2 | ||
| B4GALT1 | 肾细胞癌 | 1 | 1 | ||
| HDAC2 | 肾细胞癌 | 艾贝司他,帕唑帕尼,培唑帕尼, | 1 | 1 | |
| HMOX1 | 肾细胞癌 | 索拉非尼,舒尼替尼, | 1 | 1 | |
| RHEB | 肾癌 | 西罗莫司, | 1 | 1 | |
| KDM5C | 肾细胞癌 | 依维莫司,舒尼替尼, | 1 | 1 | |
| AMER1 | 肾母细胞瘤 | 1 | 1 |
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