| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| KRAS | 急性白血病,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,毛细胞白血病,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌肿瘤,肺鳞状细胞癌,淋巴瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰腺导管癌,毛细胞星形细胞瘤,腹膜假黏液瘤,罗莎多夫曼病,皮肤黑色素瘤,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌,甲状腺癌D癌,外分泌胰腺肿瘤 | 玻玛西林,玻玛西尼,Adoptive T-cell Transfer,阿法替尼,司美替尼,ARS-1620,ARS-853,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,AZD5438,AZD8186,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,西妥昔单抗,Chemotherapy,考比替尼,克唑替尼,达拉非尼,达沙替尼,Decitabine,EGFR Inhibitor,康奈非尼,厄洛替尼,Fluorouracil,G-573,GDC-0623,吉非替尼,GO-203-2C,IMO,伊沙佐米,Leucovorin,玻玛西林,玻玛西尼,MEK Inhibitor,马法兰，米尔法兰,MK-2206,纳武单抗（纳武利尤单抗）,Oxaliplatin (JAN/USAN/INN),哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,PD0325901,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,派姆单抗（帕博利珠单抗）,PI103,PI3K Inhibitor,R1507,RAF265,Refametinib,瑞戈非尼,Ridaforolimus,RO4987655,SCH772984,司美替尼,Small Molecule Inhibitor,索拉非尼,舒尼替尼,西罗莫司,曲美替尼,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,反法尼基硫代水杨酸,FOLFOX4方案,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,培美曲塞,沙利雷塞, | 35 | 397 |
| KIT | 肢端扁桃体黑色素瘤,急性髓系白血病,急性早幼粒细胞白血病,癌症,慢性白血病,慢性髓系白血病,结肠印戒腺癌,子宫内膜癌,胃肠道间质瘤,胃肠道系统癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,恶性肛门梅尔异常瘤,黑色素瘤,粘膜黑色素瘤,鼻腔未分化癌,实体瘤,全身肥大细胞增多症,胸腺癌,胸腺鳞状细胞癌 | 达沙替尼,博舒替尼,克唑替尼,达沙替尼,Gleevec,伊马替尼,Imatinib Mesylate,米哚妥林,坦度替尼,尼洛替尼,PD-180970,Pictilisib,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,瑞戈非尼,司美替尼,索拉非尼,舒尼替尼,舒尼替尼, | 87 | 329 | |
| BRAF | 未分化甲状腺癌,乳腺癌,癌症,胆管癌,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,神经节胶质瘤,胃肠神经内分泌肿瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,毛细胞白血病,组织细胞瘤,朗格汉斯细胞组织细胞病,LAR咽鳞状细胞癌,肺腺癌,非小细胞肺癌,恶性结膜黑色素瘤,恶性胶质瘤,恶性周围神经鞘肿瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,卵巢囊腺癌,卵巢浆液性癌,胰腺癌,乳头状甲状腺癌,PEDI心房低级别胶质瘤（PLGG）,毛细胞星形细胞瘤,多形性黄原性星形细胞瘤,肉瘤,皮肤黑色素瘤,梭形细胞肉瘤,甲状腺癌 | 阿培利司,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,卡培他滨,西妥昔单抗,CI-1040,考比替尼,达拉非尼,达沙替尼,康奈非尼,厄洛替尼,依维莫司,Fluorouracil,GDC-0879,Pictilisib,吉非替尼,GSK 1120212,LY3009120,MEK Inhibitor,Nutlin-3,帕尼单抗,PD0325901,PD 0325901,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLX4720,RDEA119,瑞戈非尼,RO4987655,司美替尼,索拉非尼,TAK-733,西罗莫司,曲美替尼,U0126,维莫非尼, | 伊立替康,奥沙利铂, | 59 | 303 |
| PIK3CA | 乳腺癌,癌症,宫颈癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,雌激素受体阳性乳腺癌,胃腺癌,多形性胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,HER2受体阳性乳腺癌,侵袭性管状乳腺癌,lunG腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,默克尔细胞癌,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Ado-trastuzumab,阿法替尼,阿培利司,Anti-EGFR Monoclonal Antibody,Apitolisib,阿司匹林,Capivasertib,贝伐单抗,Dactolisib,Buparlisib,卡博替尼,Celecoxib,西妥昔单抗,CH5132799,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,布洛芬,艾代拉里斯,拉帕替尼,MK-2206,Dactolisib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,Perifosine,PI103,PI3K Inhibitor,Pictilisib,Torkinib,Radiation,西罗莫司,瑞戈非尼,瑞博西尼,Ridaforolimus,Taselisib,曲美替尼,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,环磷酰胺,多柔比星,表柔比星,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,舒林酸,他莫昔芬, | 40 | 265 |
| ALK | 肺泡横纹肌肉瘤,间变性大细胞淋巴瘤,间变性甲状腺癌,乳腺癌,癌症,结肠癌,大肠癌,弥漫性大B细胞淋巴瘤,上皮样炎性肌成纤维细胞肉瘤,结外NK/T细胞淋巴瘤,鼻型,炎性肌成纤维细胞瘤,肺腺泡腺瘤癌,肺腺癌,肺大细胞癌,非小细胞肺癌,神经母细胞瘤,肾细胞癌,皮肤黑色素瘤,阴道肉瘤 | Tanespimycin,17-DMAG,舒尼替尼,阿来替尼，艾乐替尼,Luminespib,AZD3463,布加替尼,色瑞替尼，塞瑞替尼,阿来替尼，艾乐替尼,克唑替尼,恩曲替尼,厄洛替尼,IPI-504,劳拉替尼,PF-2341066,TAE684,WHI-P154, | 4-嘧啶二胺,培美曲塞, | 44 | 175 |
| NRAS | 急性髓性白血病,癌症,结直肠癌,滤泡性甲状腺癌,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,恶性胸膜间皮瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,神经母细胞瘤,皮肤黑色素瘤,甲状腺癌 | Tanespimycin,Amuvatinib,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,西妥昔单抗,达拉非尼,厄洛替尼,依维莫司,伊匹单抗,二甲双胍,Omipalisib,帕尼单抗,瑞博西尼,RO4987655,司美替尼,替莫唑胺,曲美替尼,维莫非尼, | 多西他赛, | 18 | 103 |
| PTEN | 膀胱癌,乳腺癌,癌症,结直肠癌,子宫内膜癌,子宫内膜增生,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,头颈癌,头颈鳞状细胞癌,Her2受体阳性乳腺癌,黑色素瘤,卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌腺癌,前列腺癌,pten错构瘤肿瘤综合征,皮肤黑色素瘤,实体瘤,胃癌,甲状腺癌 | Tanespimycin,Capivasertib,AZD8186,Buparlisib,阿培利司,西妥昔单抗,Chemotherapy,达可替尼,EGFR Inhibitor,恩扎鲁胺,厄洛替尼,依维莫司,氟维司群,吉非替尼,Uprosertib,Ipatasertib,拉帕替尼,LY294002,MK-2206,MTOR Inhibitors,帕尼单抗,PD184352,Perifosine,Pictilisib,Torkinib,Ridaforolimus,Taselisib,西罗莫司,曲妥珠单抗,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,紫杉醇, | 8 | 53 |
| PDGFRA | 癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,胃肠道间质瘤,非小细胞肺癌,黑色素瘤,骨髓和淋巴肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和pdgfra,pdgfrb和fgfr1异常 | Crenolanib,达沙替尼,伊马替尼,Imatinib Mesylate,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,舒尼替尼, | 21 | 45 | |
| ATM | 癌症,慢性淋巴细胞白血病,胃腺癌,多形性胶质母细胞瘤,血液癌,肺腺癌,肺癌,套细胞淋巴瘤,黑色素瘤,胰腺癌,前列腺癌,胃癌 | KU-0060648,NU7441,奥拉帕利,司美替尼,替莫唑胺,曲美替尼, | 多柔比星, | 31 | 41 |
| MET | 癌症,结直肠癌,胃腺癌,多形胶质母细胞瘤,肺腺癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌,乳头状肾细胞癌,皮肤黑色素瘤,胃癌,葡萄膜黑色素瘤 | Anti-EGFR Monoclonal Antibody,卡博替尼,卡马替尼,西妥昔单抗,克唑替尼,厄洛替尼,Foretinib,吉非替尼,MEK Inhibitor,MET Inhibition,ErbB3 Inhibition,Naquotinib,Onartuzumab,奥希替尼,Rilotumumab,沃利替尼,司美替尼,Tepotinib,曲美替尼,维莫非尼, | 13 | 40 | |
| FGFR3 | 肾上腺癌,膀胱癌,癌症,肺腺癌,骨髓瘤,皮肤黑色素瘤,thanatophoric发育不良,最常见的形式是散发性,致死性侏儒症,尿路上皮癌 | AZ12908010,AZD4547,Infigratinib,Infigratinib,多韦替尼,厄达替尼,厄达替尼,帕唑帕尼,培唑帕尼,PD173074,SU5402,维莫非尼, | 20 | 29 | |
| CDKN2A | 胆管癌,皮肤纤维肉瘤突起,食管鳞状细胞癌,尤因肉瘤,胃肠道间质瘤,多形胶质母细胞瘤,头颈鳞状细胞癌,HER2受体阴性乳腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,口咽癌,卵巢癌,胰腺癌,PED内科低级别胶质瘤（PLGG）,肾细胞癌,肉瘤,皮肤黑色素瘤 | 阿法替尼,西妥昔单抗,EGFR Inhibitor,Flavopiridol,来曲唑片,Linsitinib,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗, | 9 | 28 | |
| NTRK1 | 癌症,胆管癌,结直肠癌,脂纤维瘤样神经肿瘤,肺腺癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,神经母细胞瘤,胰腺癌,小儿纤维肉瘤,肉瘤,实体瘤 | 拉罗替尼,克唑替尼,恩曲替尼,拉罗替尼,Lestaurtinib (CEP-701),Selitrectinib, | 12 | 28 | |
| MTOR | 膀胱癌,乳腺癌,透明细胞肾细胞癌,子宫内膜腺癌,黑色素瘤,肾细胞癌,实体瘤,T细胞急性淋巴细胞白血病,甲状腺癌,尿路上皮癌 | Capivasertib,AZD8055,依维莫司,LY294002,MTOR Inhibitors,帕唑帕尼,培唑帕尼,RapaLink-1,西罗莫司, | 雷帕霉素, | 17 | 21 |
| CD274 | 乳腺癌,癌症,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,肺鳞状细胞癌,黑色素瘤,默克尔细胞癌,卵巢浆液性癌,乳头状甲状腺癌,胃癌 | 阿特朱单抗，阿替利珠单抗,阿维单抗 巴文西亚,度伐利尤单抗，德瓦鲁单抗,伊匹单抗,纳武单抗（纳武利尤单抗）,派姆单抗（帕博利珠单抗）,Radiation, | 1 | 21 | |
| CTNNB1 | 侵袭性纤维化,结直肠癌,硬纤维瘤病,肝母细胞瘤,黑色素瘤 | Celecoxib,CTLA-4 Antibody,Meloxicam,PD-L1 Antibody, | 7 | 17 | |
| CCND1 | 乳腺癌,雌激素受体阳性乳腺癌,头颈部鳞状细胞癌,非小细胞肺癌,套细胞淋巴瘤,卵巢癌,肾细胞癌,皮肤黑色素瘤 | 哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,索拉非尼, | 卡铂,紫杉醇,他莫昔芬, | 3 | 15 |
| TERT | Acral扁豆状黑色素瘤,脑胶质瘤,透明细胞肾细胞癌,多形胶质母细胞瘤,乳头状甲状腺癌,儿童低级别胶质瘤（PLGG）,皮肤黑色素瘤,甲状腺癌 | I-131,U0126, | 5 | 15 | |
| MAP2K1 | 结直肠癌,朗格汉斯细胞组织细胞增多症,肺腺癌,黑色素瘤,卵巢浆膜癌 | 西妥昔单抗,达拉非尼,司美替尼,曲美替尼,维莫非尼, | 伊立替康, | 11 | 15 |
| JAK2 | B细胞成人急性淋巴细胞白血病,骨髓癌,慢性髓细胞白血病,血液癌,淋巴细胞白血病,黑色素瘤,小儿B细胞急性淋巴细胞白血病,小儿B细胞淋巴细胞白血病,真性红细胞增多症,皮肤黑色素瘤 | Pegylated IFN-alpha-2a,派姆单抗（帕博利珠单抗）,芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼,Fedratinib, | 7 | 14 | |
| ERBB3 | 乳腺癌,癌症,结直肠癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,胰管腺癌,尿路上皮癌,葡萄膜黑色素瘤 | 9F7-F11,阿法替尼,AV-203,西妥昔单抗,CP-724714,吉非替尼,拉帕替尼,帕妥珠单抗,司美替尼,曲美替尼,曲妥珠单抗, | 6 | 13 | |
| GNAS | 膀胱尿路上皮癌,乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,透明细胞肾细胞癌,结直肠癌,食管癌,滤泡性甲状腺癌,肝内胆管癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,腹膜假黏液瘤 | 西妥昔单抗,厄洛替尼,吉非替尼,Radioactive Iodine,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,伊立替康, | 4 | 12 |
| NF1 | 非小细胞肺癌,周围神经鞘恶性肿瘤,黑色素瘤,神经母细胞瘤,神经纤维瘤,丛状神经纤维瘤,皮肤黑色素瘤 | AZ628,比美替尼、贝美替尼,达拉非尼,JQ1 Compound,PD0325901,西罗莫司,司美替尼,曲美替尼,维莫非尼,VX-11e, | 4 | 12 | |
| EZH2 | 癌症,结直肠癌,弥漫性大B细胞淋巴瘤,滤泡性淋巴瘤,淋巴瘤,黑色素瘤,骨髓增生异常综合征,皮肤黑色素瘤 | 达拉非尼,EZH2 Inhibitor JQEZ5,GSK126,JQEZ5,UNC1999, | 7 | 11 | |
| AKT1 | 乳腺癌,癌症,黑色素瘤 | Capivasertib,AZD-5363,达拉非尼,Uprosertib,MK-2206,维莫非尼, | 3 | 9 | |
| BAP1 | 透明细胞肾细胞癌,恶性间皮瘤,肾癌,肾细胞癌,葡萄膜黑色素瘤 | 依维莫司,Apitolisib,LBH-589,MC1568,Mocetinostat,奥拉帕利,舒尼替尼,曲古抑菌素 A,伏立诺他, | 丙戊酸钠, | 4 | 9 |
| CIC | 结肠癌,肺癌,黑色素瘤,胰腺癌 | 司美替尼,曲美替尼,维莫非尼, | 1 | 9 | |
| GNAQ | 皮肤黑色素瘤,葡萄膜黑色素瘤 | AEB071,Refametinib,卡博替尼,JQ1,PD0325901,PLX4720,司美替尼,曲美替尼,维莫非尼, | 3 | 8 | |
| CDK4 | 肺泡横纹肌肉瘤,雌激素受体阳性乳腺癌,脂肪肉瘤,肉瘤,皮肤黑色素瘤 | 阿培利司,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,瑞博西尼, | 4 | 6 | |
| ERBB4 | 乳腺癌,头颈部鳞状细胞癌,Her2受体阳性乳腺癌,黑色素瘤 | 厄洛替尼,拉帕替尼,曲妥珠单抗, | 4 | 6 | |
| GNA11 | 葡萄膜黑色素瘤 | AEB071,卡博替尼,JQ1,PD0325901,司美替尼,曲美替尼, | 2 | 5 | |
| JAK1 | 结肠癌,肝细胞癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,皮肤黑色素瘤 | Enzastaurin,派姆单抗（帕博利珠单抗）,芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼, | 5 | 5 | |
| AKT3 | 乳腺癌,黑色素瘤,三受体阴性乳腺癌 | AKT3 Inhibitor,GSK690693,MK-2206,维莫非尼, | 2 | 5 | |
| STAG2 | 急性髓性白血病,膀胱癌,膀胱尿路上皮乳头状癌,骨尤因肉瘤,黑色素瘤 | 维莫非尼, | 2 | 5 | |
| B2M | 结直肠癌,皮肤黑色素瘤 | 纳武单抗（纳武利尤单抗）,派姆单抗（帕博利珠单抗）, | 2 | 2 | |
| PIK3R2 | 黑色素瘤 | 维莫非尼, | 2 | 2 | |
| RAF1 | 黑色素瘤,皮肤黑色素瘤 | 索拉非尼,维莫非尼, | 卡铂,紫杉醇, | 2 | 2 |
| AEBP1 | 皮肤黑色素瘤 | 维莫非尼, | 1 | 1 | |
| EIF1AX | 葡萄膜黑色素瘤 | 1 | 1 | ||
| HLA-DRA | 皮肤黑色素瘤 | 阿特朱单抗，阿替利珠单抗,纳武单抗（纳武利尤单抗）,派姆单抗（帕博利珠单抗）, | 1 | 1 | |
| MITF | 黑色素瘤 | PLX4720,司美替尼, | 1 | 1 | |
| MAP2K2 | 黑色素瘤 | 维莫非尼, | 1 | 1 | |
| RAC1 | 黑色素瘤 | 达拉非尼,维莫非尼, | 1 | 1 | |
| SOX10 | 黑色素瘤 | 维莫非尼, | 1 | 1 | |
| TF | 黑色素瘤 | 维莫非尼, | 1 | 1 | |
| TPT1 | 黑色素瘤 | Sertraline (INN), | 1 | 1 | |
| MERTK | 黑色素瘤 | UNC1062, | 1 | 1 | |
| STAG3 | 黑色素瘤 | 维莫非尼, | 1 | 1 | |
| TBK1 | 黑色素瘤 | AZ909,司美替尼, | 1 | 1 | |
| DDX43 | 葡萄膜黑色素瘤 | PD0325901,司美替尼,曲美替尼, | 1 | 1 | |
| PREX2 | 黑色素瘤 | 维莫非尼, | 1 | 1 |
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