| 基因名 | 疾病 | 靶向药 | 化疗药 | 基因突变 | 临床解释 |
|---|---|---|---|---|---|
| KRAS | 急性白血病,癌症,慢性骨髓单核细胞白血病,透明细胞肉瘤,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,上皮性卵巢癌,毛细胞白血病,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,肺腺癌,肺癌,非小细胞肺癌肿瘤,肺鳞状细胞癌,淋巴瘤,黑色素瘤,多发性骨髓瘤,骨髓瘤,卵巢癌,胰腺腺癌,胰腺癌,胰腺导管癌,毛细胞星形细胞瘤,腹膜假黏液瘤,罗莎多夫曼病,皮肤黑色素瘤,皮肤鳞状细胞癌,甲状腺癌,甲状腺癌D癌,外分泌胰腺肿瘤 | 玻玛西林,玻玛西尼,Adoptive T-cell Transfer,阿法替尼,司美替尼,ARS-1620,ARS-853,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,AZD5438,AZD8186,Refametinib,贝伐单抗,Dactolisib,比美替尼、贝美替尼,BMS-754807,西妥昔单抗,Chemotherapy,考比替尼,克唑替尼,达拉非尼,达沙替尼,Decitabine,EGFR Inhibitor,康奈非尼,厄洛替尼,Fluorouracil,G-573,GDC-0623,吉非替尼,GO-203-2C,IMO,伊沙佐米,Leucovorin,玻玛西林,玻玛西尼,MEK Inhibitor,马法兰，米尔法兰,MK-2206,纳武单抗（纳武利尤单抗）,Oxaliplatin (JAN/USAN/INN),哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,PD0325901,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,派姆单抗（帕博利珠单抗）,PI103,PI3K Inhibitor,R1507,RAF265,Refametinib,瑞戈非尼,Ridaforolimus,RO4987655,SCH772984,司美替尼,Small Molecule Inhibitor,索拉非尼,舒尼替尼,西罗莫司,曲美替尼,维莫非尼, | 卡铂,顺铂,多西他赛,反法尼基硫代水杨酸,FOLFOX4方案,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,培美曲塞,沙利雷塞, | 35 | 397 |
| ERBB2 | 胆道癌,膀胱癌,乳腺癌,结肠癌,结直肠癌,子宫内膜癌,食管癌,胃腺癌,胃食管交界处腺癌,头颈部鳞状细胞癌,肝细胞癌,HER2受体阴性乳腺癌,HER2受体接受治疗或阳性乳腺癌,肺癌,非小细胞肺癌,小细胞癌,卵巢癌,胰腺癌,唾液腺癌,阴囊佩吉特氏病,胃癌,子宫癌,子宫体子宫内膜癌癌,子宫体浆膜腺癌 | A66,Ado-trastuzumab,阿法替尼,AKTi-1/2,博舒替尼,Capecitabin,卡培他滨,Capecitibine,西妥昔单抗,达可替尼,厄洛替尼,吉非替尼,伊布替尼,拉帕替尼,Leucovorin,来那替尼，奈拉替尼,哌柏西利,帕博西尼,帕博西林,帕尼单抗,帕妥珠单抗,Pictilisib,PLATINUM,Torkinib,雷莫芦单抗,西罗莫司,Tgx-221,曲妥珠单抗,XL147 (Pilaralisib), | 氟尿嘧啶,多西他赛,吉西他滨,伊立替康,奥沙利铂,紫杉醇,唑来膦酸, | 42 | 139 |
| IDH1 | 急性髓性白血病,间变性少突胶质瘤,星形细胞瘤,脑胶质瘤,神经节胶质瘤,多形胶质母细胞瘤,肝内胆管癌,恶性胶质瘤,骨髓增生异常综合征,胰腺导管腺癌。 | AG-120,AGI-5198,BAY 1436032,贝伐单抗,Bis-2-[5-(phenylacetamide)-1,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,4-thiadiazol-2-yl]ethyl Sulfide,Bis-2-(5-phenylacetamido-1,舒尼替尼,4-thiadiazol-2-yl)ethyl Sulfide,西妥昔单抗,达沙替尼,GSK321,Tibsovo,奥拉帕利,替莫唑胺, | 7 | 40 | |
| FGFR2 | 乳腺癌,癌,胆管癌,子宫内膜癌,肝细胞癌,肺腺癌,卵巢透明细胞癌,乳头状肾细胞癌,直肠癌,胃癌,尿路上皮癌 | 46834118,AZD4547,Infigratinib,Infigratinib,Derazantinib,多韦替尼,厄达替尼,氟维司群,厄达替尼,帕唑帕尼,培唑帕尼,PD173074,帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼,Futibatinib, | 12 | 29 | |
| CTNNB1 | 侵袭性纤维化,结直肠癌,硬纤维瘤病,肝母细胞瘤,黑色素瘤 | Celecoxib,CTLA-4 Antibody,Meloxicam,PD-L1 Antibody, | 7 | 17 | |
| GNAS | 膀胱尿路上皮癌,乳腺癌,慢性淋巴细胞白血病,透明细胞肾细胞癌,结直肠癌,食管癌,滤泡性甲状腺癌,肝内胆管癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,腹膜假黏液瘤 | 西妥昔单抗,厄洛替尼,吉非替尼,Radioactive Iodine,维莫非尼, | 氟尿嘧啶,顺铂,伊立替康, | 4 | 12 |
| ARID1A | 透明细胞肾细胞癌,肝癌,卵巢癌,卵巢透明细胞癌,胃癌 | 达沙替尼,GSK126,派姆单抗（帕博利珠单抗）,纳武单抗（纳武利尤单抗）,阿特朱单抗，阿替利珠单抗,索拉非尼, | 4 | 9 | |
| JAK1 | 结肠癌,肝细胞癌,非小细胞肺癌,黑色素瘤,皮肤黑色素瘤 | Enzastaurin,派姆单抗（帕博利珠单抗）,芦可替尼/鲁索利替尼/鲁索替尼, | 5 | 5 | |
| PRKACA | 肝细胞纤维板层癌,肝细胞混合纤维板层癌 | 1 | 4 | ||
| FGF3 | 乳腺癌,肝细胞癌 | 多韦替尼,索拉非尼, | 1 | 2 | |
| NEDD9 | 肝细胞癌 | 1 | 1 | ||
| PTPN6 | 肝细胞癌 | 1 | 1 | ||
| PROM1 | 肝细胞癌 | 索拉非尼, | 1 | 1 | |
| KIF23 | 肝细胞癌 | 1 | 1 | ||
| PBLD | 肝细胞癌 | 1 | 1 |
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