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PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上(命名为5q32)并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体(也称为巨噬细胞集落刺激因子受体)的基因,所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失,从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致各种形式的潜在恶性骨髓疾病:导致PDGFRB与至少30个基因中的任何一个之间融合的小的缺失和染色体易位可导致骨髓增生性肿瘤,其通常涉及嗜酸性粒细胞增多,嗜酸性粒细胞诱导的器官损伤,并且可能 进展为侵袭性白血病(见打击)。

基因名:PDGFRB
别名:CD140B,IBGC4,IMF1,JTK12,KOGS,PDGFR,PDGFR-1,PDGFR1,PENTT
基因ID:5159
Chromosome:
(GRCh37)
5 Start: 149493400 End: 149535435 Strand: -1
信号通路: 细胞增殖 
靶向药: 巴非替尼  CHZ868  达沙替尼  伊马替尼  尼洛替尼  帕纳替尼/普纳替尼/波纳替尼  Rebastinib 
化疗药:
PDGFRB 基因突变与药物