产品概述

基于新一代高通量测序（NGS）技术，一次性检测250种肿瘤靶向药物相关基因，19种化疗药物相关基因，20种遗传性肿瘤相关基因，同时包含提示PD-1/PD-L1免疫用药的微卫星不稳定（MSI）检测及肿瘤突变负荷（TMB）信息，检测内容包括点突变、插入/缺失、扩增及金银重排、融合等变异信息。根据临床数据提供基因突变与肿瘤靶向药物、化疗药物、免疫药物的相关性，辅助医生为患者制定个性化用药指导方案，同时提供胚系突变信息，提示可遗传的家族肿瘤风险。

产品特点

1.靶向药物用药、化疗药物用药、免疫用药及遗传性肿瘤信息，全方位指导肿瘤治疗方案。
2.有效检测微卫星不稳定状态（MSI），HLA分型、肿瘤突变负荷（TMB）、免疫通路相关调节因子-综合评估免疫检查点抑制剂的疗效。
3.检测肿瘤靶向治疗及癌症发生发展相关的500个基因全部外显子区、部分内含子和35个化疗药物相关位点。
4.人工专业遗传信息解读，同时参考NIH、Clin-Var、COSMIC、PharmGKB等国际权威数据库和内部数据库，避免遗漏位点，真正做到有效解读。

适用人群

1.需要个体化靶向药物、化疗药物、免疫药物治疗的实体瘤患者；2.典型驱动基因突变为阴性的实体瘤患者；3.原发灶不明、全身多发肿瘤或转移的实体瘤患者；

检测基因

ABCB1　 ABCC4　 ABL1　 ACVR1　 ACVR1B　 ADH1B　 AKT1　 AKT2　 AKT3　 ALDH2　 ALK　 ALOX12B　 AMER1　 ANKRD11　 APC　 AR　 ARAF　 ARFRP1　 ARID1A　 ARID1B　 ARID2　 ARID5B　 ASXL1　 ASXL2　 ATIC　 ATM　 ATR　 ATRX　 AURKA　 AURKB　 AXIN1　 AXIN2　 AXL　 B2M　 BABAM1　 BAP1　 BARD1　 BCL10　 BCL2　 BCL2L1　 BCL2L11　 BCL2L2　 BCL6　 BCOR　 BCORL1　 BIRC3　 BLM　 BMPR1A　 BRAF　 BRCA1　 BRCA2　 BRD4　 BRIP1　 BTG1　 BTK　 C11orf30　C17orf39　C8orf34　 CALR　 CARD11　 CARM1　 CASP8　 CBFB　 CBL　 CBR3　 CCND1　 CCND2　 CCND3　 CCNE1　 CD22　 CD274　 CD276　 CD70　 CD79A　 CD79B　 CDA　 CDC42　 CDC73　 CDH1　 CDK12　 CDK4　 CDK6　 CDK8　 CDKN1A　 CDKN1B　 CDKN2A　 CDKN2B　 CDKN2C　 CEBPA　 CHEK1　 CHEK2　 CIC　 CREBBP　 CRKL　 CRLF2　 CSDE1　 CSF1R　 CSF3R　 CTCF　 CTLA4　 CTNNA1　 CTNNB1　 CUL3　 CUL4A　 CXCR4　 CYLD　 CYP17A1　 CYP19A1　 CYP2B6　 CYP2D6　 DAXX　 DCUN1D1　 DDR1　 DDR2　 DHFR　 DICER1　 DIS3　 DNAJB1　 DNMT1　 DNMT3A　 DNMT3B　 DOTIL　DPYD　 DROSHA　 DUSP4　 DYNC2H1　 E2F3　 EED　 EGFR　 EIF1AX　 EIF4A2　 EIF4E　 ELF3　 EP300　 EPAS1　 EPCAM　 EPHA3　 EPHA5　 EPHA7　 EPHB1　 EPHB4　 ERBB2　 ERBB3　 ERBB4　 ERCC1　 ERCC2　 ERCC3　 ERCC4　 ERCC5　 ERF　 ERG　 ERRFI1　 ESR1　 ETV1　 ETV6　 EZH1　 EZH2　 FAM175A　 FAM46C　 FANCA　 FANCC　 FANCG　 FAS　 FAT1　 FBXW7　 FGF10　 FGF12　 FGF14　 FGF19　 FGF23　 FGF3　 FGF4　 FGF6　 FGFR1　 FGFR2　 FGFR3　 FGFR4　 FH　 FLCN　 FLT1　 FLT3　 FLT4　 FOXA1　 FOXL2　 FOXO1　 FOXP1　 FUBP1　 FURIN　FYN　 GABRA6　 GATA1　 GATA2　 GATA3　 GATA4　 GATA6　 GGH　 GLI1　 GNA11　 GNA13　 GNAQ　 GNAS　 GPS2　 GREM1　 GRIN2A　 GRM3　 GSK3B　 GSTP1　 H3f3c　 H3F3B　 H3F3A　 HDAC1　 HGF　 HIST1H1C　 HIST1H2B　HIST1H3B　 HIST1H3C　 HIST1H3D　 HIST1H3E　 HIST1H3H　 HIST1H3I　 HIST2H3D　 HIST3H3　 HLA-A　 HLA-B　 HLA-C　 HNF1A　 HOXB13　 HRAS　 HSD3B1　 ICOSLG　 ID3　 IDH1　 IDH2　 IFNGR1　 IGF1　 IGF1R　 IGF2　 IKBKE　 IKZF1　 IL10　 IL7R　 INHA　 INHBA　 INPP4A　 INPP4B　 INPPL1　 INSR　 IRF2　 IRF4　 IRS1　 IRS2　 JAK1　 JAK2　 JAK3　 JUN　 KDM5A　 KDM5C　 KDM6A　 KDR　 KEAP1　 KEL　 KIT　 KLF4　 KLHL6　 KMT2A　 KMT2C　 KMT2D　 KNSTRN　 KRAS　 LATS2　 LMO1　 LTK　 LYN　 MAF　 MAP2K1　 MAP2K2　 MAP2K4　 MAP3K1　 MAP3K13　 MAP3K14　 MAPK1　 MAPKAP1　 MAX　 MCL1　 MDC1　 MDM2　 MDM4　 MED12　 MEF2B　 MEN1　 MERTK　 MGA　 MET　 MITF　 MLH1　 MLH3　 MPL　 MRE11A　 MSH2　 MSH3　 MSH6　 MSI1　 MST1　 MST1R　 MTAP　 MTHFR　 MTOR　 MTR　 MTRR　 MUTYH　 MYC　 MYCL　 MYCN　 MYD88　 MYOD1　 NBN　 NCOA3　 NCOR1　 NEGR1　 NF1　 NF2　 NFE2L2　 NFKBIA　 NKX2-1　 NKX3-1　 NOTCH1　 NOTCH2　 NOTCH3　 NOTCH4　 NPM1　 NRAS　 NSD1　 NT5C2　 NTRK1　 NTRK2　 NTRK3　 NUF2　 NUP93　 P2RY8　 PAK1　 Pak7　 PALB2　 PARK2　 PARP1　 PARP2　 PAX5　 PBRM1　 PDCD1　 PDCD1LG2　 PDGFRA　 PDGFRB　 PDK1　 PDPK1　 PGR　 PHOX2B　 PIK3C2B　 PIK3C2G　 PIK3C3　 PIK3CA　 PIK3CB　 PIK3CD　 PIK3CG　 PIK3R1　 PIK3R2　 PIK3R3　 PIM1　 PLCG2　 PLK2　 PMS1　 PMS2　 PNRC1　 POLD1　 POLE　 PPARG　 PPM1D　 PPP2R1A　 PPP4R2　 PPP6C　 PRDM1　 PRDM14　 PREX2　 PRKACA　 PRKAR1A　 PRKCI　 PRKD1　 PTCH1　 PTEN　 PTPN11　 PTPRD　 PTPRO　 PTPRS　 PTPRT　 QKI　 RAC1　 RAD21　 RAD50　 RAD51　 RAD51B　 RAD51C　 RAD51D　 RAD52　 RAD54L　 RAF1　 RARA　 RASA1　 RB1　 RBM10　 RECQL　 RECQL4　 REL　 RET　 RFWD2　RHEB　 RHOA　 RICTOR　 RIT1　 RNF43　 ROS1　 RPS6KA4　 RPS6KB2　 RPTOR　 RRAGC　 RRAS　 RRAS2　 RRM1　 RTEL1　 RUNX1　 RXRA　 RYBP　 SDHA　 SDHAF2　 SDHB　 SDHC　 SDHD　 SESN2　 SESN3　 SETD2　 SETD8　SF3B1　 SGK1　 SH2B3　 SH2D1A　 SLC22A16　 SLIT1　 SLX4　 SMAD2　 SMAD3　 SMAD4　 SMARCA4　 SMARCB1　 SMARCD1　 SMO　 SMYD3　 SNCAIP　 SOCS1　 SOD2　 SOS1　 SOX17　 SOX2　 SOX9　 SPEN　 SPOP　 SPRED1　 SRC　 SRSF2　 STAG2　 STAT3　 STAT5A　 STAT5B　 STK11　 STK40　 SUFU　 SUZ12　 SYK　 TAP1　 TBX3　 TCEB1　 TCF3　 TCF7L2　 TEK　 TERT　 TET2　 TGFBR1　 TGFBR2　 TIPARP　 TMEM127　 TNFAIP3　 TNFRSF14　 TOP1　 TP53　 TP53BP1　 TP63　 TRAF2　 TRAF7　 TSC1　 TSC2　 TSHR　 TYRO3　 U2AF1　 UGT1A1　 UMPS　 UPF1　 VEGFA　 VHL　 VTCN1　 WHSC1　 WHSC1L1　 WT1　 WWTR1　 XIAP　 XPC　 XPO1　 XRCC1　 XRCC2　 YAP1　 YES1　 ZFHX3　 ZNF217　 ZNF703　

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